Cardiomyopathie hypertrophique
Résumé Clinique
Il s'agit d'une patiente de 31 ans présentant une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, caractérisée par une hypertrophie septale asymétrique sévère. Le diagnostic est évoqué devant le souffle systolique dynamique et confirmé par l'échocardiographie montrant un mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. La physiopathologie repose sur des mutations des gènes codant pour les protéines sarcomériques, entraînant une désorganisation des myocytes, une fibrose interstitielle et une obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche. La prise en charge nécessite une évaluation rigoureuse du risque de mort subite (score ESC), incluant l'Holter ECG et l'épreuve d'effort. Le traitement repose sur les bêta-bloquants, l'évitement des efforts intenses, et potentiellement une septectomie chirurgicale ou une alcoolisation septale en cas d'obstruction symptomatique réfractaire. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, l'hypertension artérielle sévère et la maladie de Fabry.