Cardiomyopathie hypertrophique
Résumé Clinique
La patiente présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, diagnostiquée devant une triade classique : souffle systolique dynamique, syncope et antécédents familiaux de mort subite. La physiopathologie repose sur une hypertrophie septale asymétrique provoquant une obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche, exacerbée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le diagnostic est confirmé par l'échographie Doppler qui montre le gradient dynamique. La prise en charge initiale repose sur les bêta-bloquants pour réduire l'inotropisme et augmenter le temps de remplissage diastolique. Le risque de mort subite doit être stratifié selon les scores de risque de l'ESC (ESC Risk Score) pour discuter de l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI). Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle, la sténose aortique valvulaire et les maladies de surcharge (type Fabry), bien que l'aspect échographique et le contexte clinique orientent fortement vers une forme génétique familiale.