Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive symptomatique, caractérisée par une hypertrophie septale asymétrique sévère. La physiopathologie repose sur des mutations génétiques des protéines sarcomériques entraînant une désorganisation des myocytes et une fibrose interstitielle, favorisant l'obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle mal contrôlée, l'amylose cardiaque ou la maladie de Fabry, bien que l'aspect morphologique et l'IRM soient ici très évocateurs de la forme génétique sarcomérique. La prise en charge repose initialement sur les bêta-bloquants pour réduire le gradient d'obstruction et améliorer le remplissage diastolique. En cas d'échec symptomatique, des options interventionnelles comme la septectomie chirurgicale ou l'alcoolisation septale peuvent être discutées, ainsi que l'évaluation du risque de mort subite pour une éventuelle implantation de défibrillateur automatique implantable (DAI).