Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, caractérisée par une hypertrophie septale asymétrique induisant une obstruction dynamique de la chambre de chasse du ventricule gauche. La physiopathologie repose sur des mutations sarcomériques (souvent gène MYH7 ou MYBPC3) entraînant une désorganisation myofibrillaire. Le diagnostic repose sur l'échographie transthoracique montrant un gradient intraventriculaire dynamique, exacerbé par la manœuvre de Valsalva. Le traitement de première intention est médical (bêta-bloquants, inhibiteurs calciques bradycardisants), visant à réduire la contractilité et l'obstruction. En cas d'échec ou de symptômes réfractaires, des options interventionnelles comme la septectomie chirurgicale (procédure de Morrow) ou l'alcoolisation septale sont discutées. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, l'hypertension artérielle sévère et la maladie de Fabry. Le pronostic est dominé par le risque de mort subite rythmique, nécessitant une stratification rigoureuse du risque et, si nécessaire, l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable.