Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, pathologie génétique du sarcomère transmise sur un mode autosomique dominant. La physiopathologie repose sur une hypertrophie myocardique inappropriée, le plus souvent septale, entraînant une obstruction dynamique de la chambre de chasse du ventricule gauche (VG) par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le diagnostic est posé par l'échocardiographie montrant une épaisseur myocardique > 15 mm en l'absence de cause secondaire (HTA, sport intensif seul). La prise en charge repose sur l'éviction des sports de compétition, le traitement médicamenteux (bêta-bloquants, disopyramide) pour réduire l'obstruction et diminuer la consommation en oxygène du myocarde, et une stratification du risque de mort subite. Le diagnostic différentiel inclut l'hypertrophie du sportif, l'amylose cardiaque ou la maladie de Fabry. Le pronostic est dominé par le risque de troubles du rythme ventriculaire, nécessitant parfois l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable.