Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, diagnostiquée devant une triade classique : dyspnée, syncopes et souffle systolique dynamique. La physiopathologie repose sur une mutation génétique des protéines sarcomériques (souvent gène MYH7 ou MYBPC3) entraînant une hypertrophie asymétrique du septum. L'obstruction de la chambre de chasse du ventricule gauche est majorée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le risque majeur chez ce patient jeune est la mort subite rythmique, imposant une stratification du risque (score ESC). Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry ou une hypertrophie liée à l'hypertension artérielle, bien que le contexte clinique et l'aspect morphologique orientent vers une forme génétique. La prise en charge repose sur les bêta-bloquants, l'éviction des vasodilatateurs, et l'évaluation de la nécessité d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) en prévention primaire, voire une septectomie chirurgicale ou une alcoolisation septale en cas de symptômes réfractaires malgré le traitement médical optimal.