Cardiomyopathie hypertrophique
Résumé Clinique
La patiente présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, caractérisée par une hypertrophie septale asymétrique induisant un gradient de pression dans la chambre de chasse du ventricule gauche. La physiopathologie repose sur des mutations génétiques (généralement des protéines sarcomériques comme la chaîne lourde de la bêta-myosine) entraînant une désorganisation myofibrillaire et une hypercontractilité. Le diagnostic est posé par l'échocardiographie montrant un mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. La prise en charge repose sur l'évitement des efforts violents, l'utilisation de bêta-bloquants, et en cas de persistance des symptômes ou d'obstruction sévère, la septectomie chirurgicale ou l'alcoolisation septale. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry et l'hypertension artérielle sévère. Le risque principal est la mort subite rythmique, nécessitant une stratification du risque par score ESC pour discuter de la pose d'un défibrillateur automatique implantable.