Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive. Il s'agit d'une maladie génétique du muscle cardiaque, le plus souvent transmise sur un mode autosomique dominant, liée à des mutations des protéines du sarcomère. La physiopathologie repose sur l'hypertrophie septale asymétrique qui, combinée au mouvement systolique antérieur de la grande valve mitrale (SAM), crée une obstruction dynamique du tractus de sortie du ventricule gauche (TSVG). Le diagnostic est posé par l'échocardiographie montrant une épaisseur pariétale > 15 mm en l'absence d'autre cause. La prise en charge repose sur le traitement médicamenteux (bêta-bloquants ou disopyramide) pour réduire l'obstruction, et éventuellement une réduction septale (alcoolisation ou myomectomie chirurgicale) en cas d'échec. Le risque majeur est la mort subite par trouble du rythme ventriculaire, nécessitant une stratification précise du risque pour décider de l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI).