Hémochromatose génétique

Le patient présente une hémochromatose génétique, une maladie autosomique récessive liée à une surcharge en fer systémique. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE (le plus souvent C282Y) entraînant une diminution de l'hepcidine, hormone régulant l'absorption intestinale du fer. Cette carence relative en hepcidine provoque une hyperabsorption digestive du fer, qui s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, peau, articulations). Le diagnostic repose sur le CST (>45%) et la ferritine, confirmés par la génétique. Le traitement repose sur les saignées répétées (phlébotomies) pour dépléter le stock de fer, afin de prévenir la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire, le diabète irréversible et les complications cardiaques. Le diagnostic différentiel inclut les surcharges ferriques secondaires (anémies sidéroblastiques, hépatopathies alcooliques, porphyrie cutanée tardive). La prise en charge nécessite une enquête familiale systématique.