Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive, diagnostiquée suite à des symptômes de syncope à l'effort et des antécédents familiaux évocateurs. La physiopathologie repose sur des mutations génétiques des protéines sarcomériques (souvent gène MYH7 ou MYBPC3), entraînant une désorganisation myofibrillaire. Le diagnostic est confirmé par l'échocardiographie montrant une hypertrophie septale asymétrique avec obstruction dynamique de la chambre de chasse du ventricule gauche et un mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. La prise en charge nécessite une évaluation du risque de mort subite (score ESC) pour discuter de la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable (DAI), ainsi qu'un traitement par bêta-bloquants pour réduire l'obstruction et les symptômes. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry, l'hypertension artérielle sévère et l'hypertrophie physiologique du sportif. Le pronostic dépend de la gestion de l'obstruction et de la prévention des arythmies ventriculaires malignes.