Mastocytose systémique
Résumé Clinique
La patiente présente une mastocytose systémique, une pathologie clonale rare caractérisée par l'accumulation de mastocytes anormaux dans divers organes (moelle osseuse, foie, rate, peau). Le diagnostic repose sur les critères de l'OMS, incluant la présence d'un critère majeur (agrégats multifocaux de mastocytes dans la moelle ou un organe extracutané) et d'un critère mineur (expression aberrante de CD25/CD2 par les mastocytes ou mutation KIT D816V). La présentation clinique est polymorphe, expliquant l'errance diagnostique fréquente (douleurs abdominales, flushs, cytopénies). La prise en charge en médecine générale consiste en l'éviction des facteurs déclenchants (libérateurs d'histamine), le traitement symptomatique des médiateurs mastocytaires (antihistaminiques H1/H2, stabilisateurs de membrane) et le suivi hématologique au long cours pour surveiller l'évolution vers une forme agressive ou une hémopathie associée. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes hyperéosinophiliques, les maladies inflammatoires chroniques et les carcinoïdes.