Cardiomyopathie hypertrophique

La patiente présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive symptomatique. La physiopathologie repose sur une mutation génétique (souvent des protéines du sarcomère) entraînant une hypertrophie myocardique asymétrique, ici prédominant sur le septum, provoquant un obstacle à l'éjection ventriculaire gauche (mouvement systolique antérieur de la valve mitrale - SAM). Le diagnostic est posé par l'échocardiographie transthoracique montrant un gradient sous-aortique dynamique. La prise en charge initiale repose sur les bêta-bloquants pour réduire l'inotropisme et le gradient. En cas d'échec, des options comme le disopyramide, la myectomie septale chirurgicale ou l'alcoolisation septale sont discutées. Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry, l'hypertension artérielle sévère et la cardiomyopathie de l'athlète. Le risque principal est la mort subite rythmique, nécessitant une stratification rigoureuse par score de risque (ESC) pour discuter l'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI).