Hémochromatose

Le patient présente une présentation classique de l'hémochromatose génétique (HFE), souvent diagnostiquée tardivement chez l'homme entre 40 et 50 ans. La triade classique 'diabète bronzé' (diabète + mélanodermie + cirrhose) est ici incomplète, ce qui est fréquent en médecine générale. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE (généralement C282Y homozygote) entraînant une absorption intestinale excessive de fer. Le fer s'accumule dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations). La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) pour dépléter les stocks de fer, avec un objectif de ferritine entre 50 et 100 µg/L. Le diagnostic différentiel inclut les surcharges ferriques secondaires (alcool, NASH, dysmétabolique). Le dépistage familial par recherche de la mutation HFE et bilan ferrique est impératif pour les apparentés au premier degré. Le pronostic dépend du stade de la fibrose hépatique au moment du diagnostic.