Cardiomyopathie hypertrophique

Le patient présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive symptomatique. La physiopathologie repose sur des mutations sarcomériques entraînant une désorganisation des myocytes, une hypertrophie compensatoire et une fibrose interstitielle. L'obstruction de la chambre de chasse est exacerbée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale. Le diagnostic différentiel inclut l'hypertension artérielle mal contrôlée, la cardiomyopathie infiltrative (amylose) et la maladie de Fabry. La prise en charge nécessite une stratification rigoureuse du risque de mort subite (score ESC), une gestion des symptômes par bêta-bloquants (ou disopyramide si intolérance), et une évaluation pour une myectomie septale ou une alcoolisation septale en cas d'échec du traitement médical. Le suivi doit être pluridisciplinaire, incluant une évaluation génétique familiale pour le dépistage des apparentés au premier degré.