Hémochromatose

Le patient présente une hémochromatose héréditaire, une maladie génétique autosomique récessive liée à une mutation du gène HFE (le plus souvent C282Y). La physiopathologie repose sur une absorption intestinale excessive de fer, entraînant une surcharge ferrique systémique dans le foie, le pancréas, le cœur et les articulations. Le diagnostic repose sur le coefficient de saturation de la transferrine > 45% et une hyperferritinémie. La prise en charge initiale est basée sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) pour dépléter les stocks de fer, avec un suivi régulier de la ferritine. Le diagnostic différentiel inclut les hépatopathies chroniques, les porphyries cutanées tardives et les syndromes métaboliques. Le pronostic dépend de la précocité de la prise en charge pour éviter la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire, le diabète irréversible et l'insuffisance cardiaque.