Amylose cardiaque à transthyrétine

Mme D., 79 ans, présente une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (ICFEP) avec un phénotype restrictif. Le diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR) est évoqué devant l'hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) disproportionnée, l'aspect échographique du myocarde et la fixation myocardique intense à la scintigraphie osseuse en l'absence de gammapathie monoclonale. Cette pathologie, souvent sous-diagnostiquée chez le sujet âgé, résulte du dépôt de fibres amyloïdes dérivées de la transthyrétine (forme sauvage ou mutée) au sein du myocarde. La prise en charge repose désormais sur des stabilisateurs de la transthyrétine comme le tafamidis, qui ont démontré une réduction de la mortalité et des hospitalisations. Le diagnostic différentiel inclut principalement l'amylose AL, la cardiomyopathie hypertensive et la cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique. L'IRM cardiaque, montrant un rehaussement tardif diffus sous-endocardique ou transmural, complète idéalement le bilan.