Cardiomyopathie hypertrophique

Madame Tanaka, 43 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) obstructive. La physiopathologie repose sur une mutation génétique des protéines du sarcomère (souvent MYH7 ou MYBPC3), entraînant une hypertrophie asymétrique, principalement septale, réduisant la chambre de chasse du ventricule gauche. L'obstruction dynamique est exacerbée par le mouvement systolique antérieur (SAM) de la valve mitrale, créant un gradient de pression intra-ventriculaire. Le diagnostic repose sur l'échocardiographie montrant une épaisseur septale ≥ 15 mm. La prise en charge initiale comprend les bêta-bloquants pour réduire la contractilité et le gradient. En cas de persistance des symptômes ou de gradient élevé, une septectomie chirurgicale (myomectomie de Morrow) ou une alcoolisation septale peuvent être discutées. Le pronostic est dominé par le risque de mort subite rythmique, nécessitant une stratification rigoureuse du risque (score ESC) pour discuter la pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI). Le diagnostic différentiel inclut l'amylose cardiaque, l'hypertension artérielle sévère et la sténose aortique valvulaire.