Maladie de Fabry

Ce cas clinique présente un patient de 44 ans avec une dyspnée d'effort progressive, des douleurs thoraciques atypiques, des antécédents d'acroparesthésies et d'angiokératomes cutanés, ainsi qu'une histoire familiale de cardiopathie et d'insuffisance rénale précoce. Le bilan révèle une hypertrophie ventriculaire gauche sévère à l'échocardiographie et à l'IRM cardiaque avec un rehaussement tardif typique, une dysfonction diastolique, une protéinurie et une insuffisance rénale débutante. L'ensemble de ces éléments, en particulier les signes extracardiaques et l'anamnèse familiale, est hautement suggestif d'une maladie de Fabry. Le diagnostic est confirmé par le dosage de l'activité enzymatique de l'alpha-galactosidase A et l'analyse génétique. La prise en charge repose sur l'enzymothérapie substitutive (ERT) pour ralentir la progression de la maladie, ainsi que sur un traitement symptomatique des complications cardiaques, rénales et neurologiques.