Amylose cardiaque à transthyrétine

Mme N'Dour, 62 ans, présente une insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (ICFEP) avec des signes d'infiltration myocardique. Le tableau clinique (dyspnée, œdèmes, syndrome du canal carpien bilatéral, microvoltage ECG avec HVG à l'échographie, NT-proBNP et troponine élevés), les données échocardiographiques (épaississement concentrique, aspect scintillant, dysfonction diastolique restrictive, GLS altéré), et surtout l'IRM cardiaque (LGE diffus, T1 natif élevé, ECV augmenté) sont fortement évocateurs d'une amylose cardiaque. L'absence de gammapathie monoclonale et la fixation myocardique intense à la scintigraphie osseuse confirment le diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR), très probablement de type sauvage (ATTRwt) compte tenu de l'âge et de l'absence d'antécédents familiaux. La prise en charge initiale vise à gérer l'insuffisance cardiaque (diurétiques). Le traitement spécifique de l'ATTRwt repose sur les stabilisateurs de la transthyrétine comme le tafamidis pour ralentir la progression de la maladie. Un suivi régulier des fonctions cardiaques et rénales est essentiel.